تحقیق بیماری‌ ژنتیکی تالاسمی

دسته بندي : علوم پزشکی » پزشکی
دانلود تحقیق با موضوع بیماری‌ ژنتیکی تالاسمی،
در قالب word و در 12 صفحه، قابل ویرایش.


بخشی از متن تحقیق:
تالاسمی آلفا
افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی‌آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی‌آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.
۴ گونه تالاسمی‌آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.
مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی‌آلفا می‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.
Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.
صفت تالاسمی‌آلفا یا تالاسمی‌آلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی‌آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی‌آلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H
در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.
Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ
این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.
Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.
هیدروپس جنینی یا تالاسمی‌آلفای ماژورتالاسمی‌آلفای بزرگ
در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.
دسته بندی: علوم پزشکی » پزشکی

تعداد مشاهده: 994 مشاهده

فرمت فایل دانلودی:.zip

فرمت فایل اصلی: Word

تعداد صفحات: 12

حجم فایل:143 کیلوبایت

 قیمت: 35,000 تومان
پس از پرداخت، لینک دانلود فایل برای شما نشان داده می شود.   پرداخت و دریافت فایل
  • محتوای فایل دانلودی:
    در قالب word و در 12 صفحه، قابل ویرایش.